Jenis Genetik Tubuh

Tipe Tubuh Manusia, Gemuk, Berotot atau Kurus?

Bentuk tubuh manusia ternyata terbagi menjadi 3 tipe dasar (somatotype) yaitu tipe endomorh, mesomorph dan ektomorph. Biasanya tipe tubuh menrupakan kombinasi dari 3 kecenderungan ini dan pada tiap orang berbeda-beda komposisinya. Tipe tubuh merupakan gambaran interaksi faktor genetik dan lingkungan yang terjadi pada tubuh seseorang.

Pengaruh Faktor Genetik
Gen adalah pembawa sifat dalam diri setiap orang yang diturunkan dari kedua orangtuanya. Gen ini ada dalam setiap sel tubuh dan terkait fungsinya. Misalnya orangtua keriting maka anaknya membawa gen keriting . Gen pembawa sifat lainnya misalnya gen botak, gen gemuk, gen kurus, gen kulit coklat, gen tinggi dan sebagainya. Walaupun ada gen yang tidak termanifestasi dalam tubuh manusia tersebut jadi hanya sebagai pembawa gen saja (carrier). Gen ini adalah modal dan penentu karakter dan sifat tubuh, termasuk tipe bentuk tubuh (bodyshape) termasuk tipe gemuk atau kurus atau tengah-tengah (biasanya berotot).

Pengaruh Faktor Lingkungan
Berbeda dengan faktor gen yang merupakan sifat yang telah ada dalam diri setiap orang. Kalau faktor lingkungan, adalah apa-apa yang mempu mempengaruhi tubuh. Misalnya faktor makanan, nutrisi, olahraga dan kebiasaan hidup akan berefek terhadap tubu termasuk tipe tubuh. Suka makan, jarang berolahraga, suka olehraga jenis tertentu? Tentu mempunyai efek terhadap tubuh. Misal kalau suka olahraga lari maraton tentu tubuhnya tidak seberotot orang yang rajin fitnes/gym.

Interaksi Genetik & Lingkungan
Orang yang kurus bila olahraga membentuk otot tentu saja bisa menjadi berotot, atau kalau makan banyak bisa menjadi gemuk. Walaupun tidak semudah jika mempunyai gen yang mempengaruhi tipe tubuh. Mengapa? Modal genetik yang berbeda membuat tubuh berspon beda juga terhadap lingkungan (misal olahraga, nutrisi dan sebagainya). Yang jelas tipe tubuh bisa berubah/bergeser misalnya dari kurus (ektomorf) menjadi berotot (cenderung endomorf). Adakah contohnya? Ini nemu foto sebelum olahraga dan sesudah olahraga.

So yang dulu cenderung ektomorf karena faktor olahraga atau makan bisa jadi cenderung ke arah mesomorf.

Contoh Kasus
Nah berikut ini yang sering terjadi mengenai pergeseran tipe tubuh. Ada yang susah bergeser ada yang sulit bergeser. Sudah makan banyak tetapi tetap, makan sedikit tetap gemuk, ato udah
rajin fitnes tapi segitu-segitu aja. Hal ini kembali ke faktor genetik dan lingkungan tadi. Misal stimulasi lingkungan yang sama (misal olahraga) akan berbeda efek pada orang yang mempunyai gen ke arah endomorp atau ektormoph atau mesomorph.



Dan berotot pun juga kadang tidak mengubah penampakan tubuh (bodyshape) secara umum. Hasil akhir dari olahraga pembentukan otot pun juga ternyata bisa berbeda sesuai dengan tipe tubuh. So yang memang olahraga tertentu seperti binaraga lebih cocok pada orang dengan tipe mesomorf karena lebih mudah terbentuk dan V-shape istilahnya. Kenapa? Karena walaupun komposisi lemak dan otot bisa diubah namun ada hal hal yang tidak bisa diubah dengan olahraga. Misalnya rangka (tulang) yang menentukan lebar bahu, tingga badan dan lebar panggul. Tulang, berhenti tumbuh memanjang setelah usia tertentu.

Genetika Tumbuhan: Teknologi DNA Rekombinan

Istilah DNA rekombinan menunjukkan kesatuan baru antara molekul DNA atau bagian dari molekul DNA yang tidak diketemukan secara langsung. Meskipun mekanisme genetik seperti proses pindah silang (crossing over) DNA rekombinan, pada umumnya dijalankan molekul DNA dengan penggabungan bagian yang berasal dari sumber biologis yang berbeda.

Teknologi DNA rekombinan menggunakan teknik yang berasal dari proses biokimia pasangan asam nukleat dengan metodologi genetik asli untuk mempelajari bakteri dan virus. Teknologi DNA rekombinan telah merevolusikan kajian tentang fungsi, struktur dan organisasi gen dalam prokariot dan eukariot. Teknologi mi digunakan untuk membentuk molekul  berlainan. Hasil DNA yang terbentuk dikenali sebagai DNA rekombinan. Teknik yang sering digunakan juga dikenali sebagai manipulasi gen.

Serpihan DNA yang diperlukan dipertingkatkan kuantitinya dengan cara yang dikenali sebagai pengklonan gen atau pengklonan molekul. Klon ditakrifkan sebagai kuantiti besar sel atau molekul yang seiras dengan sel atau molekul moyang.

Berikut tahapan teknologi ini.

1. Potongan DNA umumnya menggunakan enzim yang dikenal dan memotong molekul DNA pada rangkaian khusus.
2. Bagian ini bergabung ke molekul DNA lain yang dijalankan sebagai vektor, yang memanipulasi dan mengidentifikasi pembentukan molekul DNA rekombinan baru.
3. Vektor membawa bagian DNA yang dimasukkan, ditransfer ke sel inti. Dalam sel inti, molekul DNA rekombinan membelah menghasilkan bagian DNA yang sama yang disebut sebagai klon.
4. Klon bagian DNA dapat menutup ulang dari inti sel, dan dianalisis.
5. Terpenting, klon DNA dapat dicatat, m RNA diterjemahkan, dan produk gen dipisah dan dipelajari.

Genetika Molekuler

Enzim Restriksi

atnya perkembangan teknologi DNA adalah penemuan berbagai macam enzim yang dapat mengkatalisis pembelahan DNA di beberapa tempat yang dapat di produksi. Enzim restriksi adalah enzim yang memotong dsDNA (baca: double stranded DNA) pada situs spesifik. Situs yang dipotong oleh enzim restriksi disebut situs pengenalan enzim (Recognition sequences). Enzim yang berbeda dapat mengenali situs yang berbeda. Enzim yang dihasilkan oleh berbagai jenis bakteri dan secara alami berfungsi untuk melindungi bakteri dari inkorporasi DNA asing. Penamaan enzim restriksi biasanya berdasarkan inangnya, misalnya EcoRI berasal dari bakteri E. coli. Dalam biologi molekuler, enzim restriksi biasanya digunakan untuk analisis kekerabatan, rekayasa genetika dan identifikasi suatu molekul DNA. (Anonim 2010).
Enzim restriksi mampu memotong DNA pada situs pengenal dengan sekuensi DNA yang sangat spesifik (Recognition site). Dengan demikian enzim ini mampu memproses DNA menjadi potongan-potongan yang lebih pendek asal DNA tersebut memiliki situs pengenal untuk enzim restrisi tertentu, dan ini merupakan salah satu tujuan dilakukannya pemotongan DNA. Oleh enzim restriksi ini, DNA genomik tanaman yang relatif kompleks organisasi DNA-nya dapat dipotong-dipotong menjadi populasi potongan DNA dengan berbagai ukuran. Sampai dengan tahun 1988an, telah diketahui hampir 475 macam enzim restriksi yang berasal dari berbagai organisme. Situs pengenalan enzim restriksi kebanyakan terdiri dari empat basa atau enam basa, tetapi ada juga yang selain itu. Pada umumnya enzim restriksi yang berbeda memiliki situs pengenalan yang berbeda, namun ada beberapa enzim yang diisolasi dari sumber yang berbeda memiliki situs pengenalan yang sama. Enzim-enzim seperti ini disebut isoschizomer, contohnya adalah enzim MboI dan Sau3AI. Walaupun situs pengenalannya sama, aktivitas pemotongannya mungkin beda. Sekuen pengenalan biasanya sama urutan basanya pada kedua utas DNA bila dibaca dengan arah yang sama. Sekuen ini disebut palindromik. Berdasarkan ujung hasil pemotongannya, enzim restriksi dapat memotong dengan ujung lengket/lancip (sticky/cohesive end) dan ujung tumpul (blunt end). Enzim yang memotong pada kedua utas tidak berhadapan langsung, tetapi selisih 2-4 basa menghasilkan potongan dengan ujung lengket sedangkan enzim yang memotong pada tempat yang berhadapan menghasilkan ujung tumpul contohnya adalah enzim SmaI.
Hingga saat ini, paling tidak sudah terdapat ribuan enzim yang diperoleh dari berbagai jenis mikroorganisme. Beberapa di antaranya yang terkenal dan sering digunakan adalah enzim EcoRV, HindIII, SacI, TaqI, BamHI,MspI dan lain-lain.

isolasi mukosa

Lokus D1S80 terletak pada kromosom pertama yang merupakan kromosom manusia terbesar, Lokus ini memiliki urutan berulang 16 bp dan bervariasi untuk setiap orang. Ulangan yang bervariasi ini menyebabkan perbedaan dalam panjang situs pada masing-masing orang. Ulangan-ulangan dalam situs ini disebut lokus mikrosatelit. Urutan DNA disekitar lokus D1S80 ini telah diketahui dan identik pada semua orang (universal) (Sambrook 1989).
Lokus D1S80 diwariskan oleh orang tua kepada anaknya. Lokus ini terdiri atas urutan-urutan DNA dengan ulangan (repeat) dan panjang yang sangat bervariasi untuk setiap orang, misalnya AGTCAGTCAGTCAGTCAGTCAGTCAGTCAGTCAGTCAGTC (10x). Lokus ini memiliki sifat polimorfik yang menyebabkan perbedaan alel ini untuk setiap manusia dan sering digunakan untuk untuk identifikasi individu dengan sidik jari DNA. Sidik jari genetik merupakan salah satu contoh aplikasi untuk mengidentifikasi secara pasti terdakwa kasus kriminal atau uji paternitas. Hanya untuk kembar identik, teknik ini tidak dapat digunakan karena kembar identik memiliki gen yang identik. Pada kasus kriminal, sidik jari genetik menyediakan bukti tentang identitas tersangka yang diduga sebagai pelaku kejahatan (Lewis 2003).
Lokus D1S80 digunakan sebagai situs awal untuk sintesis DNA. Primer D1S80 digunakan karena DNA yang akan diisolasi dan akan diperbanyak mengandung lokus D1S80. Air hasil kumur mengandung mukosa rongga mulut dan enzim-enzim. Saat sentrifugasi, sel-sel berpindah ke arah luar karena beratnya. Penambahan bufer lisis adalah sebagai detergen yang melarutkan sel. (KAC) mengandung potassium asetat yang dapat mengendapkan protein. Etanol 70% digunakan untuk mencuci DNA dari residu potassium asetat. Proses selanjutnya adalah PCR (Polymerase Chain Reaction), denaturasi pada suhu 90 ˚C selama 60 detik menyebabkan heliks ganda DNA akan mengalami disosiasi. Proses annealing pada suhu 63 ˚C selama 60 detik menyebabkan primer-primer akan berikatan dengan DNA pada tempat yang tepat. Proses sintesis DNA pada suhu 72 ˚C selama 60 detik menyebabkan taq polumerase memanjangkan primerprimer sesuai dengan utas DNA cetakan. Proses PCR diulang sebanyak 30 kali, dan putaran terakhir berlangsung selama 5 menit pada suhu 72 ˚C (Watson et al 2008).

Genetika Kedokteran

Genetika Kedokteran

1. Penyebab Sindrom Down (Mongolisme)- kelebihan kromosom 21
Penyebab sindrom down adalah adanya kelebihan kromosom 21, dan sebagian besar kasus kelebihan kromosom ini terdapat bebas, sebagai akibat dari non-disjunction (gagal berpisah). sindrom down merupakan kelainan kromosom pada neonatus yang paling banyak terjadi, terdapat kira2 30 persen dari retardasi mental berat dalam populasi dan yang seperti itu memberi kita contoh ideal mengenai trisomi primer (yang menunjukkan tiga kromosom sebagai lawan dari pasangan kromosom yang normal). dalam teori, kesalahanya (gangguannya) dapat timbul sebagai non-disjunction miotik pada embrio yang sangat awal, sejumlah survei2 mengenai pasien yang menderita sindrom down dan orang tua mereka telah dilakukan untuk menentukan asal dari kromosom 21 yang berlenih ini. dari perkawinan yang mana penanda (marker) kromosom adalah bersifat informatif (dapat memberi keterangan tertentu), maka kajian2 tadi menunjukkan bahwa pada kira2 80% kromosom 21 tadi adalah berasal dari maternal (ibu) dan 20% adalah berasal dari paternal (ayah) dan hanya kurang dari 1% adalah disebabkan oleh kesalahan (gangguan) mitosis.
Hubungan antara insiden dengan bertambahnya umur ibu yang paling nyata pada sindrom down, tetapi terjadi juga dengan trisomi yang lain, yang telah diketahui jauh ebelum defek kromosom diperlihatkan. terdapat kenaikan secara linier yang gradual (bertingkat) antara insiden dengan angka kenaikan umur ibu sampai 30 tahun, dan akan kenaikan jenis logaritma yang cepat setelah kira-kira 33thn. pada ibu umur 20 sa,pai 30yhn, risiko meningkat dari kira-kira 1 dalam 2000 kelahiran normal menjadi 1 dalam 900 kelahiran normal. pada umur 33thn, insiden meningkat kira2 1 dalam 350 kelahiran, dan pada umur 40 tahun menjadi 1 tiap 110 kelahiran. setelah itu kenaikannya menanjak progresif, resiko pada umur ibu 46thn adalah 1 dalam 25 kelahiran. walaupun demikian, ditaksir bahwa paling tidak 1/5 dari semua anak-anak yang menderita simdrom down dilahirkan tanpa ada hubungan dengan umur ibu.

Gambar Kariotipe sindrom down yang memperlihatkan tiga kromosom pada nomor 21.
2. Sindrom Edward
Disamping kelainan kromosom 21 juga ada terdapat trisomi autosom lainnya. dua dari sindrom tadi adalah merupakan sindrom yang sangat dikenal yaitu sindrom edward yang disebabkan trisomi pada kromosom 18. frekuensi sindrom ini kira2 1 dalam 6000 kelahiran, kebanyakan bayi yang menderita adalah perempuan, tetapi diantara kematian fetus yang menderita trisomi 18 rupanya lebih besar laki-laki.
ciri-ciri sindrom edward:
a. mempunyai kepala yang panjang
b. muka yang khas dengan kontraksi jari dan telapak yang panjang
c. hampir selalu terdapat penyakit jantung kongenital dan sering terdapat kelainan ginjal.

Gambar kariotipe sindrom edward yang memperlihatkan trisomi pada nomor 18
3. Sindrom Patau
Sindrom patau disebabkan oleh kelainan trisomi kromosom pada nomor 13. frekuensi sindrom patau ini adalah 1 dalam 10.000 kelahiran atau lebih kecil. sering terdapat kelainan otak secara maskrokopis dan bibir sumbing ( harelip), sumbing pada langit2 (cleft palate) dan polidaktil, defek mata juga sering terjadi, terutama mikroptalmus. seperti sindrom edward maka kelainan jantung kongenital juga merupakan gambaran yang sering terjadi. Bayi ini jarang mampu hidup lebih dari beberapa minggu atau beberapa bulan.

 Gambar kariotipe sindrom edward yang memperlihatkan trisomi pada nomor 13
Demikianlah sedikit paparan tentang genetika kedokteran, semoga bermanfaat dan selanjutnya saya akan membuat tulisan jika dilihat secara dermatoglifi (sidik jari), karena sebagian penyakit bisa dilihat dari sidik jari
bahkan sudah ada penelitian yang membuat software untuk penderita bibir sumbing, sehingga jika ibu2 hamil ingin mengetahui apakah nantinya anaknya akan menderita bibir sumbing bisa dilihat melalui software tersebut tapi tentu saja yang namanya penyakit genetis jika memang sudah pernah muncul pada generasi sebelumnya.
Khamsa Hamnida chingu

referensi :
J.A Fraser Roberts dan Marcus E.Pembrey. alih bahasa dr. hartono. 1995. Genetika Kedokteran. UGM. yogyakarta

Dasar-Dasar Genetika

GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah JOHAN GREGOR MENDEL.Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah HAECKEL (1868).Blendel mempelajari hereditas pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) dengan alasan:1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok.2. Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination).3. Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang.4. Segera menghasilkan keturunan.GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homozigot. Simbol "F" (= Filium) menyatakan turunan, sedang simbol "P" (=Parentum) menyatakan induk.HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat-sifat beda ——> jika satu sifat beda disebut MONOHIBRIDA, jika 2 sifat beda disebut DIHIBRIDA dst.DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada keturunan. RESESIF adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.

Hipotesis Mendel

• Tiap sifat organisma hidup dikendalikan oleh sepasang "faktor keturunan". Pada waktu itu Mendel belummenggunakan istilah "gen".• Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya, kedua bentuk alternatif disebut pasangan ALELA.• Satu dari pasangam alela itu dominan dan menutup alela yang resesif bila keduanya ada bersama-sama.• Pada pembentukan "gamet" alela akan memisah, setiap gamet menerima satu faktor alela tersebut c dikenal sebagai HUKUM PEMISAHAN MENDEL atau PRINSIP SEGREGASI SECARA BEBAS.• INDIVIDU MURNI mempunyai dua alela yang sama (homozigot), alel dominan diberi simbol huruf besar sedang alel resesif huruf keciLGENOTIP adalah komposisi faktor keturunan (tidak tampak secara fisik).FENOTIP adalah sifat yang tampak pada keturunan.Pada hibrida atau polihibrida berlaku PRINSIP BERPASANGAN SECARA BEBAS.
RATIO FENOTIP (F2) HIBRIDA NORMAL MENURUT MENDEL
Monohibrida3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet = 2Dihibrida 9: 3: 3: 1n= 2, jumlah gamet = 4Trihibrida 27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3, jumlah gamet = 8Polihibrida (3:1)n n= n, jumlah gamet = 2n
(n) = jenis sifat berbeda (hibridanya). Intermediat 1 : 2 : 1 ——> sifat "SAMA DOMINAN"; percobaan pada bunga Antirrhinum majus.
BACK CROSS ——> perkawinan antara F2 dengan salah satu indukaya.TEST CROSS ———> perkawinan antara F2 dengan induk atau individu yang homozigot resesif PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDELSebenarnya masih mengikuti hukum Mendel ———> alel berinteraksi.Dikenal beberapa bentulc ———> Ratio fenotip F2)
1. INTERAKSI PASANGAN ALELA pada varitas ayam ——> 9 : 3 : 3 : 12. POLIMERI (Nielson-Echle) pada varitas gandum ——> 15 : 1Polimeri pada manusia misalnya peristiwa pigmentasi kulit.3. KRIPTOMERI pada tanaman "pukul empat" (Mirabilis jalapa)percobaan pada Linaria maroccana ———> 9 : 3 : 44. EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum———> 12 : 3 : 1 5. KOEPISTASIS pada Lathyrusodoratus ———> 9 : 7 (Lathyrus odoratus = varitas ercis yang berbiji manis)
POLIMERI adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri tetapi mempengaruhi bagian yang same dari suatu organisme.KRIPTOMERI adalah pembastaran heterozigot dengan adanya sifat yang "tersembunyi" (Kriptos) yang dipengaruhi oleh suatu keadaan, pada bunga Linaria maroccana adalah pH air sel !!EPISTASIS adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifat yang lain sekalipun sifat tersebut dominanHIPOSTASISadalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain.ATAVlSME adalah sifat yang hipostasis pada suatu keturunan yang pada suatu seat muncul kembali (reappearence).

Kromosom Gen

KROMOSOM adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.Gen bersifat antara lain :- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.- Mengandung informasi genetika.- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.
Dikenal dua macam kromosom yaitu:1. Kromosom badan (Autosom).2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).THOMAS HUNT MORGAN adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa faktor-faktor keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dengan alasan sebagai berikut:- Cepat berkembang biak,- Mudah diperoleh dan dipelihara,- Cepat menjadi dewasa (umur 10 - 14 hari sudah de~wasa),- Lalat betina bertelur banyak,- Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti.



POLA-POLA HEREDITASOrang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S. SUTTON dari Amerika Serikat.Menurut Sutton bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tak dapat memisalkan diri secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama. Peristiwa ini disebut LINKAGE (PAUTAN).Ada kalanya kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi hanya sebagian saja yang terbawa sedangkan sisanya dipenuhi oleh kromosom pasangannya. Peristiwa ini disebut CROSSING-OVER(PINDAH SILANG).Kejadian ini diteliti oleh Morgan.

Determinasi Seks Dan Pautan Seks (Seks Lingage)

Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (GONOSOM). Untuk lalat buah dikenal 1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y.
Individu jantan terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada BURUNG yaitu jantan adalah XX sedangkan betinanya XY.
PAUTAN SEKS adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom.Sebagai contoh :adalah lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) ——> F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom Y.
Seks linkage dipelejari oleh THOMAS HUNT MORGAN.
NONDISJUNCTION adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu pembelahan sel ——> diteliti pertama kali oleh CALVIN B. BRIDGES.
GEN LETAL adalah gen yang menyebabkan kematian individu (in vivo) jika alel gen tersebut berada dalam kedudukan "homozigot".

Mutasi

Hereditas ada Manusia

MUTASI adalah perubahan gen dari bentuk aslinya ——> individu yang mengalami mutasi disebut MUTAN.
JENIS-JENIS MUTASI- MUTASI KROMOSOM yaitu perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yang menyebabkan perubahan sifat individu lazim disebut ABERASI
- MUTASI GEN yaitu perubahan gen dalam kromosom (letak dan sifat) yang menyebab-kan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya lazim disebut MUTASI saja.
Sarjana yang mempelajari mutasi adalah HERMAN MULLER (murid Morgan).Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh HUGO DE VRIES.
SEBAB-8EBAB MUTASI
MUTASI ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan. MUTASI BUATAN misalnya dengan sinar X.

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :- Disebabkan oleh kelainan autosom.- Disebabkan oleh kelainan gonosom.

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5).Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya :- Albinisma,- Polidaktili,- Gangguan mental,- Diabetes mellitus,- dsb.Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya:- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21) -.——> + autosom no.21- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).misalnya: ,a. SINDROMA TURNER (45,XO).b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).d. SUPERMALE (47,XYY).- Karena pautan seks (Sex linkage)a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)yaitu buta warna (hijau dan merah) dan Hemofilia ——> pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE".

b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis).
Peristiwa alel ganda pada manusia ——> golongan darah.AUGUST WEISMAN ——> peristiwa SELEKSI dengan percobaan pemotongan ekor tikus sampai 20 generasi,ekor tetap panjang.APLIKASI EUTENIKS ——> adalah perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan.APLIKASI EUGENETIKA ——> adalah perbaikan sosial melalui penggunaan prinsip-prinsip hereditas.

Genetika Modern

Sebagai substansi hereditas sekarang dikenal sebagai asam nukleat yaitu :• ADN (Deoxiribose Nucleic Acid).• ARN (Ribose Nucleic Acid).DNAterdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded DNA = DS-DNA) Þ dikenal dengan istilah "DOUBLE HELIX" yang modelnya pertama kali dibuat oleh JAMES D. WATSON (Amerika Serikat) dan FRANCIS CRICK (Inggris) tahun 1953, diperbaiki modelnya oleh WILKINS.Jika DNA melakukan TRANSKRIPSI bentuknya adalah SINGLE STRANDED (SS-DNA). DNA tersusun dari banyak sekali NUKLEOTIDA.BATU "NUKLEOTIDA" TERDIRI DARI- Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau "ribosa").- Satu molekul fosfat.- Satu molekul basa nitrogen (basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu)a. PURIN Þ ADENIN dan GUANIN.b. PIRIMIDIN Þ TIMIN, SITOSIN dan URASIL.Satu molekul gula dan satu molekul basa disebut "NUKLEOSIDA"

source: http://taswan.blogspot.com/2009/08/dasar-dasar-genetika.html