Genetika Kedokteran
Penyebab sindrom down adalah adanya kelebihan kromosom 21, dan sebagian besar kasus kelebihan kromosom ini terdapat bebas, sebagai akibat dari non-disjunction (gagal berpisah). sindrom down merupakan kelainan kromosom pada neonatus yang paling banyak terjadi, terdapat kira2 30 persen dari retardasi mental berat dalam populasi dan yang seperti itu memberi kita contoh ideal mengenai trisomi primer (yang menunjukkan tiga kromosom sebagai lawan dari pasangan kromosom yang normal). dalam teori, kesalahanya (gangguannya) dapat timbul sebagai non-disjunction miotik pada embrio yang sangat awal, sejumlah survei2 mengenai pasien yang menderita sindrom down dan orang tua mereka telah dilakukan untuk menentukan asal dari kromosom 21 yang berlenih ini. dari perkawinan yang mana penanda (marker) kromosom adalah bersifat informatif (dapat memberi keterangan tertentu), maka kajian2 tadi menunjukkan bahwa pada kira2 80% kromosom 21 tadi adalah berasal dari maternal (ibu) dan 20% adalah berasal dari paternal (ayah) dan hanya kurang dari 1% adalah disebabkan oleh kesalahan (gangguan) mitosis.
Hubungan antara insiden dengan bertambahnya umur ibu yang paling nyata pada sindrom down, tetapi terjadi juga dengan trisomi yang lain, yang telah diketahui jauh ebelum defek kromosom diperlihatkan. terdapat kenaikan secara linier yang gradual (bertingkat) antara insiden dengan angka kenaikan umur ibu sampai 30 tahun, dan akan kenaikan jenis logaritma yang cepat setelah kira-kira 33thn. pada ibu umur 20 sa,pai 30yhn, risiko meningkat dari kira-kira 1 dalam 2000 kelahiran normal menjadi 1 dalam 900 kelahiran normal. pada umur 33thn, insiden meningkat kira2 1 dalam 350 kelahiran, dan pada umur 40 tahun menjadi 1 tiap 110 kelahiran. setelah itu kenaikannya menanjak progresif, resiko pada umur ibu 46thn adalah 1 dalam 25 kelahiran. walaupun demikian, ditaksir bahwa paling tidak 1/5 dari semua anak-anak yang menderita simdrom down dilahirkan tanpa ada hubungan dengan umur ibu.
2. Sindrom Edward
Disamping kelainan kromosom 21 juga ada terdapat trisomi autosom lainnya. dua dari sindrom tadi adalah merupakan sindrom yang sangat dikenal yaitu sindrom edward yang disebabkan trisomi pada kromosom 18. frekuensi sindrom ini kira2 1 dalam 6000 kelahiran, kebanyakan bayi yang menderita adalah perempuan, tetapi diantara kematian fetus yang menderita trisomi 18 rupanya lebih besar laki-laki.
ciri-ciri sindrom edward:
a. mempunyai kepala yang panjang
b. muka yang khas dengan kontraksi jari dan telapak yang panjang
c. hampir selalu terdapat penyakit jantung kongenital dan sering terdapat kelainan ginjal.
3. Sindrom Patau
Sindrom patau disebabkan oleh kelainan trisomi kromosom pada nomor 13. frekuensi sindrom patau ini adalah 1 dalam 10.000 kelahiran atau lebih kecil. sering terdapat kelainan otak secara maskrokopis dan bibir sumbing ( harelip), sumbing pada langit2 (cleft palate) dan polidaktil, defek mata juga sering terjadi, terutama mikroptalmus. seperti sindrom edward maka kelainan jantung kongenital juga merupakan gambaran yang sering terjadi. Bayi ini jarang mampu hidup lebih dari beberapa minggu atau beberapa bulan.
Gambar kariotipe sindrom edward yang memperlihatkan trisomi pada nomor 13
Demikianlah sedikit paparan tentang genetika kedokteran, semoga bermanfaat dan selanjutnya saya akan membuat tulisan jika dilihat secara dermatoglifi (sidik jari), karena sebagian penyakit bisa dilihat dari sidik jari
bahkan sudah ada penelitian yang membuat software untuk penderita bibir sumbing, sehingga jika ibu2 hamil ingin mengetahui apakah nantinya anaknya akan menderita bibir sumbing bisa dilihat melalui software tersebut tapi tentu saja yang namanya penyakit genetis jika memang sudah pernah muncul pada generasi sebelumnya.
Khamsa Hamnida chingu
referensi :
J.A Fraser Roberts dan Marcus E.Pembrey. alih bahasa dr. hartono. 1995. Genetika Kedokteran. UGM. yogyakarta
Tidak ada komentar:
Posting Komentar